{"id":24849,"date":"2025-08-25T14:44:10","date_gmt":"2025-08-25T17:44:10","guid":{"rendered":"https:\/\/controversia.com.br\/?p=24849"},"modified":"2025-08-25T14:46:12","modified_gmt":"2025-08-25T17:46:12","slug":"diversidade-genomica-pode-ajudar-o-sus","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/controversia.com.br\/pt\/2025\/08\/25\/diversidade-genomica-pode-ajudar-o-sus\/","title":{"rendered":"Diversidade gen\u00f4mica pode ajudar o SUS"},"content":{"rendered":"

Maria Guimar\u00e3es<\/strong> – Sistema \u00danico de Sa\u00fade ganharia efici\u00eancia no tratamento de doen\u00e7as ao integrar bancos de dados sobre a ancestralidade e a variedade embutida no DNA brasileiro.<\/p>\n

A sa\u00fade de precis\u00e3o nasceu dos projetos que sequenciaram o genoma humano, e n\u00e3o \u00e9 um luxo. Ao contr\u00e1rio: ela permite o diagn\u00f3stico mais certeiro de algumas doen\u00e7as e um planejamento melhor e mais seguro da medica\u00e7\u00e3o. \u00c9 bom para o sistema de sa\u00fade, que deixa de desperdi\u00e7ar recursos em procedimentos ineficazes, e para o paciente, que recebe o tratamento que funciona melhor para ele, com menos efeitos colaterais. O Brasil, no entanto, padece da escassez de par\u00e2metros biol\u00f3gicos que permitiriam saber quais variantes gen\u00e9ticas causam doen\u00e7as por aqui. Isso porque os sequenciamentos que funcionam como refer\u00eancia internacional foram obtidos, em sua maioria, a partir de pessoas de ascend\u00eancia europeia do hemisf\u00e9rio Norte.<\/p>\n

O foco na diversidade local e regional n\u00e3o \u00e9 bairrismo. Embora a maior parte do genoma seja semelhante entre pessoas diferentes, modifica\u00e7\u00f5es pontuais podem fazer toda a diferen\u00e7a em como funcionam genes que, defeituosos, causam doen\u00e7as (ver\u00a0<\/em>Pesquisa FAPESP\u00a0n\u00ba 330<\/em><\/a>). \u00c9 crucial, por isso, entender a composi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica da popula\u00e7\u00e3o brasileira, e vem da\u00ed o interesse do Departamento de Ci\u00eancia e Tecnologia (Decit) do Minist\u00e9rio da Sa\u00fade em criar o Programa Nacional de Gen\u00f4mica e Sa\u00fade de Precis\u00e3o \u2013 Genomas Brasil. Al\u00e9m do DNA do Brasil, ele abarca outros projetos, entre eles o Genomas SUS, que integra v\u00e1rias universidades para avaliar o impacto da gen\u00f4mica na sa\u00fade.<\/p>\n

Iniciado em abril de 2024, o projeto prev\u00ea terminar em novembro o sequenciamento de 21 mil genomas completos de brasileiros. Ao longo de tr\u00eas anos, o objetivo \u00e9 atingir 80 mil genomas, com o cuidado de fazer uma amostragem de ancestralidades bem diversas. Adicionalmente, a FAPESP anunciou um edital para financiar o sequenciamento de mais 15 mil amostras. A ideia \u00e9 selecionar projetos menores de pesquisadores que atualmente n\u00e3o participam do Genomas SUS. \u201cSer\u00e1 uma contrapartida da Funda\u00e7\u00e3o para o projeto nacional\u201d, explica o m\u00e9dico Leandro Machado Colli, da Faculdade de Medicina de Ribeir\u00e3o Preto da Universidade de S\u00e3o Paulo (FMRP-USP), coordenador do projeto. \u201cAs amostras poder\u00e3o ser coletadas em qualquer lugar do Brasil, desde que os pesquisadores estejam radicados em S\u00e3o Paulo.\u201d<\/p>\n

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Ele explica que a estrat\u00e9gia atual do Genomas SUS \u00e9 usar a tecnologia de\u00a0short reads<\/em>, que consiste em ler o genoma a partir de peda\u00e7os curtos de 150 pares de bases, um m\u00e9todo com custo mais vi\u00e1vel. Com sequenciamentos mais completos para garantir o contexto, os benef\u00edcios s\u00e3o muito bons. \u201cDas 21 mil amostras que j\u00e1 temos, vamos fazer 200 na tecnologia\u00a0long reads<\/em>, como refer\u00eancia mais acurada\u201d, diz o pesquisador. Trata-se de trechos maiores, que chegam a centenas de milhares de pares de bases. Nessa contextualiza\u00e7\u00e3o dos genes ligados a doen\u00e7as, \u00e9 fundamental saber a ancestralidade de cada trecho do DNA do paciente. \u201cPodemos saber o que aquele peda\u00e7o do material gen\u00e9tico, naquele local geogr\u00e1fico, permite dizer sobre a sa\u00fade da pessoa.\u201d Isso porque, com os sequenciamentos \u2013 mesmo os menos precisos \u2013, \u00e9 poss\u00edvel saber em que parte de cada cromossomo est\u00e3o variantes alteradas e, assim, possivelmente associ\u00e1-las \u00e0 propens\u00e3o a doen\u00e7as associadas a elas.<\/p>\n

Para garantir a representa\u00e7\u00e3o da diversidade nascida da miscigena\u00e7\u00e3o, o Genomas SUS tem nove centros-\u00e2ncora espalhados pelo pa\u00eds \u2013 dois deles em S\u00e3o Paulo, os demais no Rio de Janeiro, em Minas Gerais, no Paran\u00e1, em Pernambuco e no Par\u00e1. \u201cA popula\u00e7\u00e3o brasileira tem uma grande representatividade de povos que se miscigenaram durante o processo de forma\u00e7\u00e3o, entre eles ind\u00edgenas e de ancestralidade africana\u201d, diz a geneticista \u00c2ndrea Ribeiro-dos-Santos, coordenadora do \u00fanico centro da regi\u00e3o Norte, sediado na Universidade Federal do Par\u00e1 e em atividade desde setembro de 2024. \u201cNa regi\u00e3o amaz\u00f4nica, mulheres ind\u00edgenas eram muitas vezes acolhidas no estabelecimento de comunidades quilombolas por conhecerem os segredos e os modos de vida da floresta\u201d, exemplifica, com base em resultados de pesquisas de seu grupo que identificaram essa assimetria sexual na contribui\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica.<\/p>\n

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Assim como o centro da regi\u00e3o Nordeste, o da Amaz\u00f4nia ainda n\u00e3o conta com aparelho de sequenciamento, de maneira que precisa enviar as mol\u00e9culas de DNA j\u00e1 extra\u00eddas para serem analisadas em outros centros. Por enquanto, j\u00e1 s\u00e3o 1.800 amostras sequenciadas, a maioria do Par\u00e1. Mas isso deve mudar com a inclus\u00e3o de outros estados da regi\u00e3o. \u201cH\u00e1 duas semanas estivemos em uma miss\u00e3o de sa\u00fade no Amap\u00e1, onde coletamos amostras em parceria com as secretarias de Sa\u00fade do estado e do munic\u00edpio, al\u00e9m da Universidade Federal do Amap\u00e1.\u201d Acordos com institui\u00e7\u00f5es no Amazonas e no Acre est\u00e3o em curso, com aten\u00e7\u00e3o a quest\u00f5es obrigat\u00f3rias de \u00e9tica que precisam ser cumpridas. Os desafios na regi\u00e3o s\u00e3o significativos: chegar a certas comunidades tradicionais pode envolver trajetos feitos de avi\u00e3o e carro, seguidos de dias a bordo de um barco. Mas nesses recantos, justamente, est\u00e1 uma riqueza \u00fanica do territ\u00f3rio brasileiro: a diversidade gen\u00e9tica e cultural de sua popula\u00e7\u00e3o humana.<\/p>\n

Ribeiro-dos-Santos ressalta a import\u00e2ncia, para o Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS), do entendimento das variantes gen\u00e9ticas regionais e raras para implementar protocolos de tratamento para doen\u00e7as como diabetes e c\u00e2ncer. Em geral n\u00e3o h\u00e1 um \u00fanico gene por tr\u00e1s dessas enfermidades, mas uma infinidade de caminhos que podem causar disfun\u00e7\u00f5es na replica\u00e7\u00e3o de c\u00e9lulas, levando ao c\u00e2ncer, ou no metabolismo, no caso do diabetes, e qualquer pe\u00e7a alterada pode desencadear a doen\u00e7a. A medica\u00e7\u00e3o bem-sucedida \u00e9 aquela que atua no foco do problema. \u201cSem o conhecimento espec\u00edfico, a pessoa pode morrer em consequ\u00eancia do tratamento, ou ele n\u00e3o ter efeito nenhum.\u201d<\/p>\n

\"\"Luiz Braga<\/span><\/em><\/p>\n

\u201c\u00c9 importante conhecer como aplicar a gen\u00f4mica para entender desigualdades sociais e atingir um melhor diagn\u00f3stico de doen\u00e7as gen\u00e9ticas complexas\u201d, completa o bi\u00f3logo Eduardo Tarazona, da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), coordenador do Instituto Nacional de Ci\u00eancia e Tecnologia Ancestralidade gen\u00f4mica, doen\u00e7as e bioinform\u00e1tica no Brasil (INCT-AncesGen) e um dos pesquisadores \u00e0 frente do Genomas SUS. \u201cQuanto menos europeia uma pessoa \u00e9, menos a ci\u00eancia e a gen\u00e9tica sabem sobre suas doen\u00e7as.\u201d<\/p>\n

Um exemplo \u00e9 o trabalho internacional, com participa\u00e7\u00e3o de Colli, que mapeou \u00e1reas do genoma ligadas \u00e0 suscetibilidade ao c\u00e2ncer renal, publicado em 2024 na revista cient\u00edfica\u00a0Nature Genetics<\/em>. \u201cNas fases anteriores do estudo n\u00e3o foram inclu\u00eddas amostras brasileiras, por receio de que a miscigena\u00e7\u00e3o reduzisse o poder de an\u00e1lise de associa\u00e7\u00e3o\u201d, afirma o m\u00e9dico. Mas foi o contr\u00e1rio: ao incluir uma coorte brasileira nas an\u00e1lises, surgiu uma variante gen\u00e9tica at\u00e9 ent\u00e3o desconhecida, presente em afrodescendentes.<\/p>\n

Quando o geneticista norte-americano Francis Collins, ent\u00e3o diretor dos Institutos Nacionais de Sa\u00fade (NIH) de seu pa\u00eds, apresentou uma confer\u00eancia na sede da FAPESP em 2014, a m\u00e9dica geneticista Iscia Lopes-Cendes, da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), pediu sua opini\u00e3o sobre fazer um projeto gen\u00f4mico populacional no Brasil. Ele considerou desnecess\u00e1rio, pois a diversidade gen\u00e9tica humana j\u00e1 estaria bem caracterizada. \u201cEle estava completamente equivocado, os norte-americanos n\u00e3o entendem que as outras popula\u00e7\u00f5es latinas n\u00e3o s\u00e3o iguais \u00e0 mexicana\u201d, diverte-se ela, que n\u00e3o ficou convencida com a resposta. Em 2015, fundou a plataforma BIPMed (sigla em ingl\u00eas para Iniciativa Brasileira em Medicina de Precis\u00e3o). \u201c\u00c9 o primeiro banco de dados gen\u00f4micos da Am\u00e9rica Latina\u201d, afirma.<\/p>\n

\u201cTemos uma parceria com Angola, o projeto Genomas Angola (Genan), j\u00e1 colhemos 750 amostras\u201d, completa a pesquisadora, que orienta uma estudante de doutorado angolana nesse projeto. Lopes-Cendes espera encontrar variantes gen\u00e9ticas ainda n\u00e3o descritas, o que potencialmente ter\u00e1 utilidade pr\u00e1tica para os dois pa\u00edses, ligados pela ancestralidade em consequ\u00eancia dos escravizados trazidos durante o per\u00edodo colonial.<\/p>\n

\u201cSe existe um lugar onde \u00e9 poss\u00edvel ter a sa\u00fade de precis\u00e3o dispon\u00edvel para todos, \u00e9 no Brasil\u201d, afirma ela. \u201cTemos o SUS.\u201d Ela refuta a no\u00e7\u00e3o de que a tecnologia s\u00f3 estaria a servi\u00e7o de pa\u00edses e pessoas ricas. Ao contr\u00e1rio: segundo ela, pode ser uma importante ferramenta de medicina preventiva. \u201cA sa\u00fade personalizada permite tratamentos mais eficientes, na dose certa, para as pessoas certas, com menos efeitos adversos e custos menores.\u201d<\/p>\n

Ela e a geneticista Thais de Oliveira, pesquisadora em est\u00e1gio de p\u00f3s-doutorado em seu laborat\u00f3rio, publicaram em janeiro um coment\u00e1rio na revista\u00a0Annual Reviews of Genomics and Human Genetics<\/em>\u00a0defendendo a import\u00e2ncia de bancos de dados p\u00fablicos que re\u00fanam informa\u00e7\u00f5es gen\u00f4micas sobre as popula\u00e7\u00f5es latino-americanas. O geneticista argentino Rolando Gonz\u00e1lez-Jos\u00e9, pesquisador do Centro Nacional Patag\u00f4nico (Cenpat) e coordenador do Programa de Refer\u00eancia e Biobanco Gen\u00f4mico da Popula\u00e7\u00e3o Argentina (PoblAr), faz coro. \u201c\u00c9 importante que os governos fa\u00e7am acordos para conectar bases gen\u00f4micas da regi\u00e3o\u201d, sugeriu, por e-mail, a\u00a0Pesquisa FAPESP<\/em>. Assim como Colli, ele afirma que o sequenciamento com tecnologia de\u00a0short reads<\/em>\u00a0traz benef\u00edcios, otimizando o or\u00e7amento dispon\u00edvel.<\/p>\n

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O projeto DNA do Brasil, que integra o Programa Genomas Brasil, visa contribuir para a sa\u00fade de precis\u00e3o a partir de um retrato detalhado da varia\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica brasileira. A ind\u00fastria farmac\u00eautica tamb\u00e9m poder\u00e1 se beneficiar desses avan\u00e7os. A geneticista Lygia da Veiga Pereira, da USP e fundadora do projeto, em 2021 aproveitou os conhecimentos que adquiriu ao longo da carreira acad\u00eamica para criar uma startup, a gen-t, agora financiada pelo programa Pesquisa Inovativa em Pequenas Empresas (Pipe) da FAPESP. \u201cEstamos construindo uma infraestrutura de dados de sa\u00fade, estilo de vida e multi\u00f4micas, com 200 mil genomas, que poder\u00e1 ser usada pela ind\u00fastria para acelerar a busca por novos f\u00e1rmacos\u201d, explica.<\/p>\n

Pode vir a ser um bom complemento a poss\u00edveis implementa\u00e7\u00f5es de novas estrat\u00e9gias pelo SUS. \u201cEstamos apenas no come\u00e7o do entendimento do impacto da gen\u00f4mica na sa\u00fade populacional\u201d, afirma Colli.<\/p>\n

Um ensaio de retratos do fot\u00f3grafo paraense Luiz Braga ilustra esta reportagem, assim como a capa da edi\u00e7\u00e3o. Uma retrospectiva de seu trabalho ao longo de 50 anos registrando os rostos da regi\u00e3o amaz\u00f4nica est\u00e1 em cartaz at\u00e9 7\/9\/2025 no Instituto Moreira Salles de S\u00e3o Paulo.<\/p>\n

A reportagem acima foi publicada com o t\u00edtulo \u201cPrecis\u00e3o para todos<\/strong>\u201d na edi\u00e7\u00e3o impressa n\u00ba 352, de junho de 2025.<\/p>\n

Projetos
\n1.<\/strong>\u00a0Susceptibilidade gen\u00e9tica ao c\u00e2ncer renal (n\u00ba 20\/10960-5<\/a>);\u00a0Modalidade<\/strong>\u00a0Jovem Pesquisador;\u00a0Pesquisador respons\u00e1vel<\/strong>\u00a0Leandro Machado Colli (USP);\u00a0Investimento<\/strong>\u00a0R$ 5.170.035,66.
\n2.<\/strong>\u00a0Avalia\u00e7\u00e3o proteogen\u00f4mica de pacientes com c\u00e2ncer renal tratados com imunoterapia (n\u00ba 23\/01274-9<\/a>);\u00a0Modalidade<\/strong>\u00a0Aux\u00edlio \u00e0 Pesquisa \u2012 Regular;\u00a0Pesquisador respons\u00e1vel<\/strong>\u00a0Leandro Machado Colli (USP);\u00a0Investimento<\/strong>\u00a0R$ 190.526,40.
\n3.<\/strong>\u00a0Instituto Brasileiro de Neuroci\u00eancia e Neurotecnologia \u2013 Brainn (n\u00ba 13\/07559-3<\/a>);\u00a0Modalidade<\/strong>\u00a0Centros de Pesquisa, Inova\u00e7\u00e3o e Difus\u00e3o (Cepid);\u00a0Pesquisador respons\u00e1vel<\/strong>\u00a0Fernando Cendes (Unicamp);\u00a0Investimento<\/strong>\u00a0R$ 53.958.474,98.
\n4.<\/strong>\u00a0Desenvolvimento e implementa\u00e7\u00e3o de m\u00f3dulos de data-mining para identifica\u00e7\u00e3o de alvos farmacol\u00f3gicos na Plataforma gen-t de gen\u00f4mica da popula\u00e7\u00e3o brasileira (n\u00ba 23\/11678-0<\/a>);\u00a0Modalidade<\/strong>\u00a0Pesquisa Inovativa em Pequenas Empresas (Pipe);\u00a0Pesquisadora respons\u00e1vel<\/strong>\u00a0Kelly Nunes (Divegen Gest\u00e3o e Tratamento de Dados Ltda.);\u00a0Investimento<\/strong>\u00a0R$ 1.071.458,60.<\/p>\n

Artigos cient\u00edficos
\n<\/strong>PURDUE, M. P.\u00a0et al<\/em>.\u00a0Multi-ancestry genome-wide association study of kidney cancer identifies 63 susceptibility regions<\/a>.\u00a0Nature Genetics<\/strong>. v. 56, p. 809-18. maio 2024.
\nLOPES-CENDES, I. e OLIVEIRA, T. C. de.\u00a0Inequalities and Inclusion in Genomics Applied to Healthcare: A latin american perspective<\/a>.\u00a0Annual Reviews of Genomics and Human Genetics<\/strong>. v. 26, n. 2, p. 1-6. 20 jan. 2025.<\/p>\n

Fonte da mat\u00e9ria: Diversidade gen\u00f4mica pode ajudar o SUS : Revista Pesquisa Fapesp – https:\/\/revistapesquisa.fapesp.br\/diversidade-genomica-pode-ajudar-o-sus\/<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Maria Guimar\u00e3es – Sistema \u00danico de Sa\u00fade ganharia efici\u00eancia no tratamento de doen\u00e7as ao integrar bancos de dados sobre a ancestralidade e a variedade embutida no DNA brasileiro. A sa\u00fade de precis\u00e3o nasceu dos projetos que sequenciaram o genoma humano, e n\u00e3o \u00e9 um luxo. 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